بیماری نادری که سلامت لوبیای سحرآمیز بدن را نشانه می گیرد
10 روز پیش
سلامت نیوز

بیماری نادری که سلامت لوبیای سحرآمیز بدن را نشانه می گیرد

سلامت نیوز: سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که کلیه ها را دچار نارسایی کرده، به تدریج آنها را از کار می اندازد و فرد مبتلا را در نهایت نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه می کند. به گزارش ایرنا، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به خصوص در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن به فرزندان افزایش می یابد، بیماری سیستینوزیس است. تجمع غیرطبیعی ماده ای به نام سیستین در سلول های بدن سبب ابتلای فرد به این بیماری ارثی و نادر می شود. پزشکان با بهره گیری از یافته های علمی و استفاده از داروهای موجود در تلاش هستند از بروز زودهنگام نارسایی کلیه در این افراد جلوگیری کنند تا آنان دیرتر به دیالیز و پیوند این عضو مهم بدن نیاز داشته باشند. بنابر اعلام پزشکان متخصص، در صورتی که بیماری به موقع تشخیص داده شود و داروها نیز در زمان مناسب استفاده شود، دیالیز و پیوند کلیه به طور قابل توجهی به تاخیر می افتد. هرچند مهمترین عارضه این بیماری، نارسایی کلیوی است اما علاوه بر آن، می تواند مشکلاتی مانند کاهش بینایی، کند کردن روند رشد و مشکلات تیروئیدی را نیز در بیماران ایجاد کند. عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران روز پنجشنبه در این خصوص گفت: علت اصلی ابتلا به بیماری سیستینوزیس ازدواج های فامیلی است بنابراین آزمایش های ژنتیکی در کنار آزمایش های پیش از ازدواج در افرادی که سابقه این بیماری را در خانواده دارند، باید انجام شود؛ اما در حال حاضر به این موضوع کمتر توجه می شود. دکتر رزیتا حسینی با اشاره به اینکه، کلیه ها یکی از مهمترین اعضای بدن است که در اثر بیماری سیستینوزیس دچار نارسایی می شود، اظهار کرد: این بیماری به تدریج این عضو مهم بدن را از کار می اندازد و با درمان فقط می توان نیازمند شدن بیمار به دیالیز یا پیوند را به تعویق انداخت. وی با اشاره به اینکه سیستینوزیس، بیماری است که اگر درمان نشود، می تواند مشکلات جدی برای بیمار ایجاد کند، اظهار کرد: این بیماری علاوه بر نارسایی کلیه ها می تواند مشکلاتی برای سایر اعضای بدن از جمله کبد، مغز و چشم ها ایجاد و حتی بیمار را دچار اختلال بلع کند. عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: معمولا پس از پیوند کلیه، بیماری در این عضو بدن عود نمی کند و بیماران باید پس از پیوند، داروهای تجویز شده را مصرف کنند تا سایر اعضای بدن درگیر این بیماری نشوند. ** شیوع بیماری سیستینوزیس در غرب ایران عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با اشاره به اینکه بیماری سیستینوزیس در غرب ایران شیوع بیشتری دارد، اظهار کرد: تاکنون بیش از 100 بیمار در کشور شناسایی شده اند اما پیش بینی می شود تعداد بیماران بیش از این تعداد باشد. حسینی بیان کرد: هرچند پزشکان با این بیماری آشنا هستند اما خانواده هایی که مشکل ژنتیکی دارند، باید قبل از اقدام به فرزندآوری آزمایش های لازم را برای جلوگیری از بروز این مشکل انجام دهند. وی افزود: این بیماری در خاورمیانه به ویژه در کشورهای عراق و ترکیه به دلیل تعداد زیاد ازدواج های فامیلی، شیوع بیشتری دارد. ** بروز علائم بیماری از 6 ماهگی تا یک سالگی فوق تخصص نفرولوژی کودکان با اشاره به اینکه علائم این بیماری از 6 ماهگی تا یک سالگی بروز می یابد، گفت: اگر در این فاصله زمانی که زمان شروع بیماری در کودک است، بیماری تشخیص داده و به موقع درمان آن آغاز شود، می توان از عوارض بیماری پیشگیری یا آن را به تاخیر انداخت. حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است، افزود: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار نیستند و مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم، فسفر، بی کربنات و آب را دفع می کنند؛ بنابراین این کودکان باید از نظر این کمبودها تحت درمان قرار گیرند. وی بیان کرد: از آنجایی که اغلب این کودکان کم اشتها هستند، برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در آنان باید مشتقات ویتامین دی و مکمل های حاوی فسفر مصرف کنند. به گفته حسینی سه نوع بالینی از سیستینوزیس وجود دارد؛ نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک، نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است. ** هزینه های سنگین درمان؛ از مهمترین مشکلات بیماران عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران هزینه های تامین دارو را از مهمترین مشکلات بیماران دانست و گفت: هرچند 95 درصد هزینه های دارویی این بیماری تحت پوشش بیمه است اما با توجه به گران بودن و میزان زیاد مصرف دارو، بسیاری از خانواده ها توانایی تامین هزینه این پنج درصد باقیمانده را هم ندارند. حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران پس از مدتی نیازمند پیوند کلیه می شوند. همچنین خانواده ها مجبورند به علت اختلال رشد کودک خود از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید این داروها نیستند. وی بر لزوم حمایت بیماران از سوی سازمان های مردم نهاد و خیرین تاکید کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلا و خانواده های آنان شد. ** امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین دکتر سعیدرضا غفاری متخصص ژنتیک و عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا معتقد است که با روش های ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی (NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح و در کشور ما نیز راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد. وی با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری در هفته 11 تا 12 بارداری بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت ولی در حال حاضر می توان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد. این متخصص ژنتیک ارتقای آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی راکه شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است، ضروری دانست و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، به ویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

خبر در سایت اصلی


متولد کربلای یک

- جام جم اجتماعی

اسماعیل رها درگذشت

- ایسنا فرهنگی

تحصیل علم و اخلاق

- شفا آنلاین

شمال اردبیل لرزید

- ایران آنلاین
هشتگ:   

بیماری

 | 

نادری

 | 

سلامت

 | 

لوبیای

 | 

سحرآمیز

 | 

بدن

 | 
پربازدیدترین اخبار (شش ساعت اخیر)

اشتباهات مرگبار، هنگام دوش گرفتن

- شفا آنلاین

تثبیـت سطـح قنـد خـون بـا مصـرف 6 وعـده غـذا

- شفا آنلاین

محافظت از موها در برابر کلر استخر

- شفا آنلاین

یک پیش‌بینی از سبد فیلم‌های دفاع مقدسی

- ایسنا فرهنگی

خوراکی هایی برای پیشگیری و مبارزه با بیماری‌ها

- شفا آنلاین

زندگی ایده‌آل با مثبت اندیشی

- شفا آنلاین

نوستالژی، مفهومی که تعریف شده است

- شفا آنلاین

یک مقام مسئول: درمراکز علمی کمتر به عنصر فرهنگی لباس توجه می شود

- ایرنا فرهنگی

برگزاری همایش لبیک یا حسین (ع)در گرگان

- ایرنا فرهنگی

دردسر عروس خوش لباس برای دانش آموزان یک مدرسه + عکس

- رکنا حوادث

جمع آوری 49نفر معتاد کارتن خواب در شهریار در24 ساعت گذشته

- رکنا حوادث

دستگیری قاتل کمتر از 6ساعت پس از قتل در برازجان

- رکنا حوادث

از عریضه‌نویسی‌ 500 هزارتومانی در پرونده‌‌های خاص تا آموزش فوت و فن‌های وکالت به تازه کارها

- فارس اجتماعی

نکته بهداشتی: مسمومیت با مونوکسید کربن

- همشهری زندگی

فوری/ حمله با اسید به مسافران قطار لندن

- ایران آنلاین

جای خالی اعمال محدودیت برای نوآموزان رانندگی در خیابان‌های پر ترافیک تهران

- فارس اجتماعی

نكات ضروى در موردلیزر موهای زائد

- شفا آنلاین

عزاداری‌ها باید در مسیر اطاعت الهی باشد

- ایسنا فرهنگی

کمبود آب شیرین؛ چالش بزرگ تالاب میانکاله

- ایسنا اجتماعی

مواد غذایی مفید برای سم زدایی بدن

- شفا آنلاین

تعادل در کار و زندگی

- شفا آنلاین

طرز تهیه سالاد پانزانلای توت‌فرنگی

- شفا آنلاین

مترجمی بدون نیاز به دخالت انسانی

- شفا آنلاین

طبیعی‌ترین روش‌ها برای بازگرداندن بینایی

- شفا آنلاین

ریشه های شکل گیری شخصیت در کودک

- شفا آنلاین

نذري‌هاي ميلياردي

- شفا آنلاین

اسیدپاشی در ایستگاه مترو لندن 6 نفر را مجروح کرد

- ایرنا حوادث

سکان فرماندهی در دست «ابتکار» است یا «ابتهاج»؟

- فارس اجتماعی

کشف گورهای اشکانی به لطف لوله‌های گاز + فیلم

- ایسنا فرهنگی

حمله یک شغال به یک پرنده در طبیعت زمستانی بلغارستان – عکس روز نشنال جئوگرافی

- شفا آنلاین

درس‌آموزی به کودکان با نوشت‌افزار!

- ایسنا فرهنگی

تعداد بیمارستان‌ها، داروخانه‌ها و مراکز ترک اعتیاد استان‌ها+ اینفوگرافی

- ایسنا اجتماعی

دفاع مقدس در ادبیات ما خیلی واقعی است

- ایسنا فرهنگی

آیین علم بندان در بیرجند

- شفا آنلاین

متروپل پاراسول بزرگترین سازه چوبی دنیا در اسپانیا+عکس

- شفا آنلاین

اسماعیل رها شاعر پیشکسوت درگذشت + عکس

- رکنا حوادث

مرگ کارگر شرکت راهسازی در حادثه رانندگی

- رکنا حوادث

20 هزار معلول زیرپوشش بهزیستی گلستان هستند

- ایرنا اجتماعی

کرسی نایب رئیسی صلیب سرخ برای ایران باقی است

- شفا آنلاین

بازتاب آزمایش موشک بالستیک خرمشهر در رسانه های اسپانیا

- ایرنا اجتماعی
پربازدیدترین اخبار (۲۴ ساعت اخیر)

صلح و سازش طایفه میری و هوتی ۵ سال بعد از 2 قتل + عکس

- رکنا حوادث

سیاوش با زن برادرم ارتباط پنهانی داشت / وقتی داخل پراید فهمیدم خشکم زد! + عکس

- رکنا حوادث

قتل ناموسی برادر در ویلای نیمه ساخته / شعبان طلب خود را در خلوت زن برادرش صاف کرد! + عکس

- رکنا حوادث

علت انتقال بیمار کرمانی از ICU به بخش اطفال ناتوانی مالی نبوده است

- سلامت نیوز

دانش آموزان مصدومان هرمزگانی از مهر جا نماندند

- مهر اجتماعی

تقویت اعتماد به نفس دانش آموزان از مهمترین وظایف نظام آموزشی است

- ایرنا فرهنگی

آغاز سال تحصیلی مدرسه استثنایی رجائیه - تهران

- ایسنا اجتماعی

نزاع دومین عامل مرگ‌و‌میر در کشور است !

- رکنا حوادث

ضرورت حضور جوانان در هلال احمر

- ایسنا اجتماعی

شبکه سه برای محرم چه تدارک دیده است؟

- ایسنا فرهنگی

حمله خرس به دشتبان 42 ساله کوهرنگی

- ایسنا اجتماعی

مدیریت آموزشی مسیر تصمیم گیری را درست نشناخته است

- ایرنا فرهنگی

تشدید بارش در سواحل دریای خزر/ احتمال بارش رگباری در تهران

- ایسنا اجتماعی

روايت امدادگران هلال احمر از قطار بيمارستاني حامل مجروحان جنگي در سال هاي دفاع مقدس

- سلامت نیوز

گسترش اخلاق اسلامی محور برنامه های نظام آموزشی کشور قرار گیرد

- ایرنا علمی

تثبیـت سطـح قنـد خـون بـا مصـرف 6 وعـده غـذا

- شفا آنلاین

اشتباهات مرگبار، هنگام دوش گرفتن

- شفا آنلاین

محافظت از موها در برابر کلر استخر

- شفا آنلاین

معجون های گیاهی که باعث کاهش قند خون می‌شوند

- شفا آنلاین

خاکستر شدن ۲۲۰ نخل خرما در پی وقوع آتش‌سوزی در سراوان

- رکنا حوادث

آرامش و آسایش شهروندان در گرو رعایت اخلاق شهروندی است

- مهر اجتماعی

ادای احترام 2 هزار دانش آموز استثنایی البرز به امام راحل و شهدا

- ایرنا فرهنگی

نجات بیماری مرگ مغزی با روش نوین درمان در یاسوج

- ایرنا اجتماعی

مکزیک بار دیگر به لرزه درآمد

- رکنا حوادث

مسجد آدینه در تهران ساخته می شود

- فارس اجتماعی

گزارش پلاسکو روی میز شورای شهر

- سلامت نیوز

ضربه مغزی در نوجوانی میزان ابتلا به ام اس را افزایش می دهد

- شفا آنلاین

ارسال پیامکهای تبلیغاتی با شماره‌های شخصی ساماندهی می‌شود

- رکنا حوادث

پژوهشگر ایرانی درجمع دانشمندان برتردنیا

- ایرنا علمی

نقش آموزش و پرورش در تعالی سرمایه‌های انسانی بی‌بدیل است

- ایسنا اجتماعی

مرد دیوانه همسر و 7 نفر دیگر را در آرایشگاه با گلوله کشت + عکس

- رکنا حوادث

معاون وزیر: یک و نیم میلیون نفر از آمار بی سوادی کشور کم شده است

- ایرنا فرهنگی

دادستان کرج: هوشیاری یک معلم مانع کودک‌ربایی شد

- ایسنا اجتماعی

شیوع هپاتیت A در کالیفرنیا قربانی گرفت

- شفا آنلاین

ثروت خالص خانوارهای آمریکایی به ۹۶.۲ تریلیون دلار رسید

- رکنا حوادث

کلاهبرداری یک خانم در جاجرم با فروش سکه تقلبی

- مهر اجتماعی

امکان کسب کرسی نایب رئیسی صلیب سرخ برای کاندیدای ایران باقی است

- مهر سلامت

لغو سریالی نمایشگاه های بین المللی شهرآفتاب صحت ندارد

- مهر اجتماعی

مرگ عجیب هفته / راننده لای در اتوبوس گیر کرد و مرد! + فیلم

- رکنا حوادث

دانش آموزان مصدوم هرمزگانی از مهر جا نماندند

- فارس اجتماعی
پربازدیدترین اخبار (هفت روز اخیر)

درخواست پلیس اردبیل از مردم برای اجرای اعدام قاتل آتنا اصلانی در ملاعام + فیلم و عکس

- رکنا حوادث

ربودن دختر 10 ساله در مشیریه و حبس وی در طبقه هشتم برجی در ازگل/ آدم‌رباها دستگیر شدند+ عکس

- فارس اجتماعی

آتش، من و درخت را با هم بلعید/تا کی مصاحبه کنم و هیچ کسی توجه نکند؟

- سلامت نیوز

صدور کیفرخواست برای یکی از مدیران مرکز مطالعات ایران و عرب

- مهر اجتماعی

حضور در عرصه های علمی نام بسیج را ماندگار می کند

- ایرنا فرهنگی

ساماندهی خانه جوانان استان‌ها

- مهر اجتماعی

نمایش تو مشغول مردنت بودی در تالار هنر اصفهان به صحنه رفت

- ایرنا فرهنگی

معاون فرماندار میانه: عدالت آموزشی با مشارکت خیران محقق می شود

- ایرنا اجتماعی

بخشش محکوم به قصاص در بندرترکمن

- ایرنا اجتماعی

شرایط جوی استان هرمزگان به تدریج پایدار می شود

- ایرنا علمی

بهترین راه پیشگیری از سرطان/عوامل محیطی عامل اصلی تولید انواع سرطان ها است

- جام جم اجتماعی

تماس مرموز با خانواده سرباز ربوده شده در میرجاوه

- همشهری اجتماعی

راهبردهای افزایش انگیزه شغلی و شایستگی‌های حرفه‌ای معلمان

- رکنا حوادث

کتک خوردن تکنسین اورژانس پس از نجات بیمار از مرگ

- شفا آنلاین

سیاست‌های توسعه علم و فناوری در کشور به مرحله اجرا نمی‌رسد

- ایلنا اجتماعی

دستگیری اعضای باند ۱۲ نفری شرکت های هرمی در پرند

- مهر اجتماعی

سانحه رانندگی در بجستان یک کشته داشت

- ایرنا اجتماعی

آخرین جزئیات از وضعیت مصدومان حادثه تروریستی ناصریه عراق

- ایسنا اجتماعی

رفع مشکل آنتن دهی موبایل در مسیر ملکشاهی- مهران

- ایرنا اجتماعی

قیمت خودروهای وارداتی در بازار

- رکنا حوادث

خانواده آتنا اصلانی هنگام اجرای حکم اعدام قاتل+عکس

- شفا آنلاین

کشته شدن سرنشین وانت مزدا در برخورد با تراکتور

- ایرنا اجتماعی

کشف البسه قاچاق یک میلیارد ریالی در یکی از روستاهای شهرستان نیر

- ایرنا اجتماعی

علی لاریجانی درگذشت مادر وزیر آموزش و پرورش را تسلیت گفت

- ایلنا اجتماعی

رسول پاپایی سرپرست امور شوراهای وزارت آموزش و پرورش شد

- ایلنا اجتماعی

از مذاکره با شورای شهر تا جشنواره فجر و مطالبه هنرمندان از دولت

- ایسنا فرهنگی

کشف، دورسازی بمب و جلو گیری از انفجار درشهر در نجف آباد

- ایرنا اجتماعی

نخستین جشنواره استانی شعر آتش به اختیار در پلدختر برگزار می‌شود

- شریان

عاملان آزار و اذیت گوزن زرد در خوزستان دستگیر شدند

- مهر اجتماعی

راز یک حمام درباره خوشگذرانی ایرانی‌ها

- شفا آنلاین

استفاده از پتانسیل مردمی در فعالیت های هنری اولویت است

- ایرنا فرهنگی

خاطره جالب ویشکا آسایش از سیلی زدن به رضا عطاران!

- شریان

نیروهای کلیدی بیمارستان ها باید بیشتر مورد توجه قرار می گرفتند

- سلامت نیوز

واژگونی پراید با 4 مصدوم در مه ولات

- ایرنا اجتماعی

جزئیات جنایت هولناک در اسلام آباد غرب

- ایران آنلاین

مجوز تاسیس بیمه های تخصصی زندگی به شرکتهای بیمه مختلط

- شفا آنلاین

بررسی نتایج ضعیف باشگاه استقلال در فراکسیون ورزش مجلس

- رکنا حوادث

دستگیری اعضای باند وقوع تصادفات صوری و ساختگی در اصفهان

- رکنا حوادث

دورهمی خانم های بازیگر در میهمانی یک برند!+ عکس

- رکنا حوادث

اعدام زن کثیف در زندان زنجان

- رکنا حوادث
منابع